伴先天性耳畸形的范可尼贫血病患1例

2022-01-17 03:07:29 来源:
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病变,女性,25岁,范可尼性疾病友听力失掉。如下为病变颞骨CT显像结果。

左法国瓦兹. 右边中透听小骨蜘蛛,锤骨长柄与砧骨长脚融合(左图1斜线下左图);左外透道(EAC)狭窄(左图2斜线下左图),闭锁的尖刺与锤骨长柄融合(左图3斜线下左图)。

友先天性透病症的范可尼性疾病病变

范可尼性疾病是一种罕见的遗传性自体衰竭综合征,属先天性再生障碍性性疾病。大约有35%的病变发生白血病或其他恶性,如躯干鳞状肝细胞癌、胃肠道和乳头癌症。

该病常友多器官先天性病症,如身材矮小,皮肤、脑部和肌肉骨骼受精异常,听力障碍和先天性脑出血等。

近年来,友先天性透病症的范可尼性疾病病症较前媒体报道增多。其中,传导性眼疾较感音性眼疾多见,这是因为这些病变外透道狭窄或也就是说,鼓膜受精不全,尖刺地处鼓膜下和听小骨病症。

外科手术:配带听力;手术外科手术(改修外透道,听小骨病症矫正)。

提议朗读:

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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编辑: neuro210

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