一条动物模型只能告诉我们生物的大脑如何发育不良吗？近日，来自加州大学洛杉矶分校医学里心的研究课题者将一系列生物等位基因复刻入动物模型血液，用来标识产妇颈部规格的现象等位基因在动物模型血液的理解可能。产妇的颈部规格是孤独症的一个重要高效率，当然了产妇颈部的规格大小也是一些主要神经性障碍疟疾（如躁郁症）的高效率，在研究课题里心，研究课题者采用病理学知识，使我们来得清楚地理解神经发育不良的有用机制。无关研究课题成果刊登在了5月初16日的全球性杂志Nature上。
研究课题者Katsanis暗示，16号基因范围内主要是孤独症和躁郁症的发病范围内，而且这个范围内也和新生儿的颈部规格大小无关。这个范围内有大量的DNA局限性和激活，这是在生物里常见的突变，DNA的激活或者局限性常常牵扯到一些等位基因，但是这个范围内里的许多等位基因都则会引发病征的病理学表现。研究课题者所研究课题的这个范围内的等位基因组可以以单单生长的方式来产生接收者协作的局限性，因此，研究课题者尝试着过理解等位基因，试图受益一种表型---颈部规格缩小，研究课题者将生物16号基因上29个等位基因复刻入动物模型受精里，使得每一个等位基因都开展理解，研究课题者掩蔽，看哪种等位基因的理解可以使得动物模型的颈部规格缩小，然后研究课题者通过抑制等位基因机制，掩蔽是否其里的某些等位基因可以引发比如说的现象---颈部规格变大。
研究课题者暗示，16号基因29个等位基因的局限性一般发生在1.7%的孤独症孩子们里，不同等位基因的拷贝数的变动则会导致基因DNA外的机制极度，因此，研究课题者从遗传学角度看（血糖诱因）出发，开始研究课题一些和脑部标识特点无关的等位基因，脑部的标识设计思考、记忆以及接收者处理等的灵活性。Katsanis说，迄今为止，在利用动物模型研究课题孤独症和躁郁症上还有许多容许，但是他们可以量度颈部规格，下巴规格以及颈部的极度可能。
研究课题者暗示，等位基因KCTD13可以通过调节动物模型的神经细胞的产生和崩坏来依靠其颈部规格，因此，研究课题者重点研究课题了生物的KCTD13等位基因，该等位基因和孤独症无关，也主要和躁郁症以及儿童肥胖症无关。研究课题者检测了该等位基因理解的蛋白，随后对蛋白的机制开展了一系列研究课题；
等位基因拷贝数的变化，比如研究课题小组挖掘出的16号基因，被显然是常见的遗传突变的来源，随后研究课题者有在神经发育不良混乱的病征身上挖掘出了数以万计的基因等位基因局限性。如今研究课题者可以运用于类似有效的工具来研究课题如何有所改善诊断的灵活性以及理解及疟疾的发病机制，当然了，研究课题者的焦点也在等位基因KCTD13上，该等位基因不但是孤独症的致病因素，也和其它等位基因相互协同作用，如MVP和MAPK3。研究课题者的研究课题由国立精神卫生研究课题所等的机构支持。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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