看图识病：先天性双侧脸部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 乒乓刊发了一张左相片，这样不起眼的红疹，你可见过？如何选择呢？

传染病简述

成人，7 月大，侧面背及耳前共轭萎缩性斑片，身之稍粗糙，自出生就有，变化不轻微（见左图 1）。余躯体各处生长发育无诱发。

左图 1. 男婴侧面背共轭红疹。

根据临床优点，诊断为：局灶性下巴脸部发育不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。DNA检测推断出了与 FFDD 就其的常见于 CYP26C1 特异性

传染病学习

发散下巴脸部发育不良（FFDD）是一组以双眼眶或耳前下巴瘢痕样萎缩性出血为特征的遗传基因性/发育哮喘。根据 Frieden 提出的先天性脸部发育不全定义，FFDD 为第九类先天性脸部发育不全，并根据出血前方、到底存在额外的下巴诱发和遗传基因方式划分四个流感病毒。

根据双眼眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）出血部位划分四种流感病毒。FFDD1–3 的区别在于其余下巴诱发和相应的遗传基因方式。

Ⅳ型 FFDD 是一种常染色体隐性遗传基因病，其特征是在上颌和下颌骨前端处沿胚胎融合线用到出血。皮损呈帕金森氏症，长方形或椭长方形的萎缩性瘢痕样斑片，也可展现出为黄疸，数年后替换成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

脸部外展现出较常见，由于报道例数较少，故不太可能与 FFDD 本无关联，已研究报告的包括背上皮息肉、唇腭裂、帕金森氏症先天性睫毛和脸部血管瘤。生长及脑力发育不一定不受因素。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而引起的一种常染色体隐性遗传基因哮喘。Slotinek 等人在 P450 DNA CYP26C1 中都推断出了两个隐性功用其会特异性，该DNA编码维甲酸代谢中都的一种酶，将所有反式维甲酸生成为活性较低的分子会水溶性酪氨酸。

本例患儿通过DNA检测也推断出了此位点的特异性，相一致之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

查看信源接收者