一例脑面肾脏瘤患患儿的脸部及颅内影像资料
脑面肾脏瘤患是一种罕见的先天性神经脸部发育障碍，其临床表现有数：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状肾脏斑、大脑粗脑膜和脉络膜肾脏毛细肾脏极度、青光眼、痉挛发作、卒之中和与生俱来障碍。曾有假说认为染色质嵌合特异性严重破坏肾脏发育是造成了脑面肾脏瘤患和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围一般来说发育步骤之中发生特异性的间隔时间点。当今，此类特异性并未被断定。该研究将3名脑面肾脏瘤患病征的明显所致组织和出现极度组织骨头来进行配对，分别对这些骨头的DNA来进行全原核生物基因组。适用扩增子基因组和SNaPshot数据分析对来自50名个体（有数脑面肾脏瘤患病征、数抑郁症葡萄酒色素痣病征和健康对照者）的97个骨头来进行测试，检测是否共存染色质嵌合特异性，然后适用相关现像磷酸化特异性特异性和荧光素酶报告数据分析对这些特异性来进行调查，数据分析其对之中游瞬时的影响。在一些骨头的GNAQ基因之中剔除了一种非同义核酸核苷酸个体差异(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些骨头有数：抑郁症脑面肾脏瘤患受测者的88%所致组织骨头（23/26）和抑郁症非综合征型葡萄酒色痣受测者的92%骨头（12/13），而在4名与上述疾患无关的脑肾脏畸形受测者的所致骨头和6名对照者骨头之中均未剔除这种个体差异。在所致组织之中之中，特异性子代的发生率为1.0%至18.1％都为。在特异性体Gαq的种质解读步骤之中，细胞外瞬时调节酶活性轻度上升。脑面肾脏瘤患和葡萄酒色素痣的发患原因是发生在GNAQ基因上的染色质介导特异性，该发现断定了这一始自的假说。此外研究者还提出，这个特异性发生在精卵结合之后，因此一般不会遗传学给下一代。
编辑： zhoudawei相关新闻
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