Science：从介导层面解析为何“男女有别”

已有的深入研究结果显示，许多简单的有机体基因序列型，以外传染病，都平庸不止女性差异的特征。这些女性差异被不同持续性地归因于甲状腺、生殖细胞、基因序列型×女性现象、行为差异和自然环境暴露的差异。然而，至今为止，它们的的系统和基本生物科学方法在很大持续性上仍然是未知的。

基因序列型-民间一组织传达(GTEx)项目提供了一个机会，让我们可以通过深入研究许多以前未曾以这种作法密切就其的民间一组织，来探险有机体激活一组里面女性差异的普遍性和基因序列型的系统。

已经有，深入研究部门在Science杂志撰文。为了密切就其有机体激活一组及其催化反应会的女性差异，并辨认不止女性和基因序列型学如何彼此之间简单的突变和传染病，深入研究部门在GTEx项目（v8数据资料发布）实地调查的44个有机体民间一组织比如说里面生成了基因序列传达及其基因序列型催化反应会的女性差异目录，并研究了16245个RNAPCR抽样和838个成年个体的基因序列型。

在此基础上，深入研究部门调查结果了基因序列传达素质、民间一组织细胞型式一组成和不饱和传达定量突变位点（cis-eQTLs）的女性差异。为了评估它们的冲击，深入研究部门将这些结果与87个GWAS的基因序列功能、激活q混合脚注和全PCR就其联深入研究(GWAS)概要统计混合体。

结果结果显示，女性对基因序列传达的冲击是无处不在的 (在所有民间一组织里面，深入研究部门深入深入研究了13 294个有女性差异的基因序列)。然而，这些冲击很小，而且主要是民间一组织特异性的。

具有女性差异传达的基因序列主要不是由民间一组织特异性基因序列传达液压的，而是参与了一系列大众化的生物功能，如口服和甲状腺素反应会、胚胎发育和民间一组织构造发生、受精、性生殖和精子发生、脂肪代谢、癌症和炎症等。

而X连接基因序列在女性里面传达较高，若有了逃避X染色体失活的候选基因序列，最常染色体基因序列的女性偏向性传达若有了与甲状腺素就其的激活q催化反应会和额外激活q的抑制作用，以及一般说来基因序列型学标示出的女性差异性分布，值得注意是一组蛋白H3 Lys27三甲基化（H3K27me3）。

基因序列传达的基因序列型催化反应会的女性差异要少得多（在所有民间一组织里面深入深入研究不止了369个女性偏向的eQTL），并且具有高度的民间一组织特异性。深入研究部门辨认不止了58个由单一女性的基因序列传达基因序列型催化反应会液压的基因序列-突变就其联。这些以外女性差异的细胞型式稀土元素内源性基因序列型-基因序列型就其联的位点，以及女性似乎在就其联的潜在化学键的系统里面发挥来得直接抑制作用的位点。例如，深入研究部门在肝脏里面辨认不止了一个女性特异性的六激酶HKDC1的eQTL，它冲击妊娠女性的代谢，随后揭示在后代的不止生体重上。

因此，通过将GTEx数据资料的女性思维研究与基因序列功能和激活q混合脚注相联合，深入研究部门描述了导致有机体激活一组和eQTLs女性差异的民间一组织特异性和民间一组织包涵的液压因素和的系统。

深入研究部门辨认不止了多个女性差异的基因序列传达现象，这些现象与简单的突变基因序列型就其联可逆，从而倡导了GWAS信号的机理暗示。

由于许多基因序列型的致病民间一组织是未知的，因此对大众化的GTEx民间一组织得来的研究可以作为实地调查女性偏倚突变基础的庞大资源。这项工作对有机体激活一组的女性差异及其基因序列型催化反应会开展了广泛的密切就其。

原始不止处：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066